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解析先天愚儿

来源:网络 2009-06-05 14:15:56

说两句

  先天愚型,也称唐氏综合征(Down’sSyndrome),21-三体。它是最常见的一种人类染色体病,也是最常见的智力低下的原因。在活产新生儿中的发生率约为1/800~1/600,该病与母亲的妊娠年龄有密切关系,25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2000,35岁时为1/300,大于44岁为1/40。

  患者严重智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手;拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。

  患者有特殊的染色体核型,即第21号染色体多了一条,其中典型的21-三体,即47,XX(XY)+21核型占多数,易位型较少,嵌合体最少。

 

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