在胚胎发育的不同时期，就能够被更加准确、早期及安全的检测出来，为胎儿的宫内手术、药物（造血和基因治疗等）治疗，分娩前准备以及胎儿的选择性生育创造了条件。

　　1.染色体病的产前诊断

　　染色体病包括了由于染色体数量或结构异常等导致的遗传疾病。染色体是遗传基因的载体，它的异常，常常造成多个基因的丢失或增加，严重影响胚胎的发育；临床上常表现为流产、死胎、多发性畸形、智力障碍等。临床上最常用的染色体病的产前诊断方法依次是羊水染色体检查、脐血管穿刺染色体检查、绒毛染色体检查。

　　如果胚胎的染色体有可能是异常的（如父母一方的染色体为21、22号染色体相互平衡易位，其后代最大可能为21号染色体三体或单体），可采用荧光原位杂交技术（FISH）、短串联重复序列（STRs）等对所取细胞标本的间期核直接检测，能快捷、准确地做出诊断。

　　2.单基因遗传病的产前诊断

　　现在已经发现的单基因遗传病有数千种，但能用产前诊断方法检测疾病的还远远不足10%。尽管如此，它仍然是目前发展得最快的诊断技术，其产前诊断方法包括：

　　（1）酶生物化学方法单基因遗传病中最大一类就是遗传代谢病。由于基因的异常导致某些酶的失活，使糖、脂、蛋白质或核酸的代谢发生障碍。对这类疾病的常用产前诊断方法为酶生物化学法。其基本原理是：检测特异的酶对底物作用，通过产生产物的多少，判断所检定酶的活性。该法优点是简单、方便、价廉、快速。

　　（2）分子遗传学方法许多单基因遗传病要做产前诊断必须使用分子遗传学方法，该类方法发展最快。常用的包括：DNA分子杂交、PCR、荧光实时PCR、单链构象多态性(SSCP)、温度梯度凝胶电泳(TGGE)、限制性内切酶酶谱分析、STRs、FISH、DNA序列分析，以及DNA芯片等。用分子遗传学方法做产前诊断常常是几种方法结合在一起使用。

　　3.先天畸形的产前诊断

　　先天畸形的发病原因多种多样，包括前面所述的染色体病、单基因遗传病，还有多基因遗传病以及妊娠期间受外界环境影响（如药物、射线、酒精、病原微生物等）。对于染色体病和一些单基因遗传病而言，有针对性的对其遗传病因进行产前诊断。但对于多基因遗传病和外界环境致畸因素导致的畸形，目前无法像单基因遗传病和染色体病一样做出病因学产前诊断。但该类疾病存在着结构畸形的共同特点，形态学上的产前诊断方法在该类疾病中得到了广泛应用。

　　主要的胎儿形态学的产前诊断手段有：B型超声波、多谱勒超声波、三维超声波图像、磁共振等。这些产前诊断手段具有分辨率高、诊断方便、可反复进行，无创等优点。对胎儿大部分的体表、骨骼、消化道、泌尿生殖系统、神经系统、呼吸系统、心血管等畸形有较高的检出率。此外，胎儿镜虽然属有创伤性产前诊断手段，但由于它除了能直接观察胎儿体表的畸形外，还能采取胎儿的皮肤、肌肉或血液标本作生化、病理或分子遗传学检查，以及胎儿宫内治疗等，故是一种有前途的产前诊断手段。当然植入前诊断、母血中分离胎儿细胞进行产前诊断也正在研究之中，当技术成熟后，有可能进入临床使用。

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