目前，生化遗传学的发展已经提供了可以检出某些遗传病的携带者的方法。

　　(1)婚姻指导

　　由于遗传性疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶时忽视健康条件，与严重的遗传性疾病患者结婚，则下一代患遗传病的机会将显着增加。如患有能致死、致残、致愚的常染色体显性遗传病，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。如软骨发育不全、结节性硬化症等严重畸形和智力障碍者，应先做绝育手术，然后再结婚。其次，若本人患有一般性遗传疾病，应避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病人之间应避免婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显着增加。再次，隐性遗传病致病基因携带者(其本人是不会发病的)间的婚配也应该劝阻，因为他们的子女有25%的机率患病。特别是近亲结婚一定要避免，因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率显着高于一般人群。我国婚姻法第二章第6条规定“血缘亲属及第三代以内的旁系亲属间不能结婚”，这是符合优生原则的。如苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，人群中致病基因的携带率为1/50，在随机婚配的情况下，子女患病的可能性为1/50×1/50×1/4=10，000；如携带者与一般人群婚配，其子女患病的可能性为1/50×1/4=1/200；如果携带者与一个表型正常的近亲婚配，其子女患病的可能性明显增加为1/8×1/4=1/32。这是由于表亲婚配有1/8共同基因来自同一祖辈，而且他们共同缺陷的基因不止一个，所以婚配后子代患有各种不同的遗传病。另外，在多基因遗传病中，近亲婚配子代受累的机会也比随机婚配增加，因此应尽量避免近亲结婚，提倡优生。

　　(2)生育指导

　　①受孕：这是一个重要的关键时期。首先，要选好受孕时机，夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右；男方的年龄最好不要超过40岁。其次，要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”，如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。欲准备怀孕，则要避开有害的环境一段时间后方可。第三，若连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生决定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否妊娠。

　　目前，生化遗传学的发展已经提供了可以检出某些遗传病的携带者的方法。如对G-6-PD缺乏症家族内的个体可以进行高铁血红蛋白还原试验和红细胞血红蛋白洗脱检查来检出携带者。如果在结婚前就能检出携带者，即可预测婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相应的措施。对于那些在优生法规中指定的遗传病患者，以及明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时，最好动员一方进行绝育。

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