新生儿遗传病筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法，是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

　　如何进行新生儿遗传病筛查?

　　遗传病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。

　　新生儿遗传病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。主要以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。

　　缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。

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